什么是“唐氏綜合征”
唐氏綜合征俗稱先天性癡呆。它是最常見的一種染色體疾病,大約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合征。
為什么要進行唐氏綜合征篩查?
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負擔(dān)。
誰會生出“唐氏兒”?
唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
如何篩查?
抽取孕婦血清,檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和絨毛促進腺激素(HGG)的濃度,結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、年齡和采血時的孕周,計算出“唐氏兒”的危險系數(shù),這樣可以查出80%的唐氏兒。
篩查的最佳時期?
懷孕第15—20周。
做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾???
檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經(jīng)管缺損、18體綜合征及13體綜合征的高危孕婦。
如何得知篩查的結(jié)果?
孕婦于抽血后2—3周回門診做例行產(chǎn)前檢查時由門診醫(yī)生告知結(jié)果,若血清篩查呈陽性者需再做羊水檢查,明確診斷。
程醫(yī)師答疑:
程海東,女,復(fù)旦大學(xué)婦產(chǎn)科醫(yī)院主任醫(yī)師,碩士生導(dǎo)師。
擅長婦產(chǎn)科常見病、多發(fā)病的診治;對于不孕癥、子宮內(nèi)膜異位癥、子宮肌瘤、盆腔炎、更年期綜合征有豐富的臨床經(jīng)驗。尤其在圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)方面有獨特的造詣,對于妊高征、前置胎盤、糖尿病合并妊娠、早產(chǎn)及其他高危妊娠有正確的判斷和處理。發(fā)表論文10余篇,參與編寫的專著有《實用婦產(chǎn)科學(xué)》、《現(xiàn)代產(chǎn)科學(xué)》、《病理產(chǎn)科學(xué)》等。
Q:請問做唐氏篩查有危險性嗎?它和羊水穿刺檢查有區(qū)別嗎?(北京 徐芳)
A:唐氏篩查是抽取孕婦外周血,羊水穿刺是經(jīng)羊膜穿刺取羊水。相對來說,抽取孕婦外周血是沒有危險的。
Q:請問檢查的時候應(yīng)注意些什么?可以吃早餐嗎?(武漢 李丹)
A:做唐氏篩查時無需空腹,但與月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關(guān)。一般來說,在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期。
Q:我問過上海市婦女保健所的工作人員,他們說規(guī)定只有高危才做,而且必須是自愿的,還要簽協(xié)議。但是我北京的朋友告訴我,她們那里醫(yī)院規(guī)定必須要做的。請問到底是做好還是不做好呢?(上海 楊莉)
A:經(jīng)濟發(fā)達地區(qū)為提高人口出生質(zhì)量,都主張加強產(chǎn)前診斷方面的工作。由于唐氏篩查方法簡單,對孕婦損傷小,尤其適用于大規(guī)模篩查(上海市的圍產(chǎn)保健醫(yī)院現(xiàn)已全面開展),希望廣大孕婦都能得到檢查。
Q:是不是只有35歲以上、有家族遺傳病史的準媽媽才一定要做唐氏篩查?(杭州 周楊)
A:由于唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病,每一個懷孕的婦女都有可能生出唐氏兒,所以每一位準媽媽都有必要接受唐氏篩查。
Q:請問是不是懷雙胞胎、三胞胎的準媽媽就不用做唐氏篩查了?(沈陽 葉春艷)
A:雙胞胎、三胞胎孕婦同樣有生唐氏兒的可能,故也應(yīng)該做唐氏篩查。
Q:請問唐氏篩查的準確率為多少?為什么我聽有的準媽媽說準確率很低,做了之后反而令人擔(dān)心?在準確率不高的情況下,是否還有必要做唐氏篩查?(上海 王娜)
A:唐氏篩查是一項篩選胎兒患唐氏綜合征可能性的檢查,其結(jié)果不是最終診斷,而是風(fēng)險系數(shù),即患唐氏綜合征的可能性,有必要進一步檢查(如羊水穿刺等)才能確診,所以在進一步檢查的結(jié)果尚未出現(xiàn)前,不必為此恐慌。
唐氏綜合征目前尚無有效的治療手段,對付它的最好手段是在孕婦生產(chǎn)前終止妊娠。唐氏篩查無副作用,既能縮小羊水檢查的范圍,又不會遺漏可能懷有癡呆兒的孕婦,因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查,做到防范于未然。